מערכת העצבים היא אחת המערכות המורכבות והמרתקות ביותר בגוף האדם, ועדיין יש בה סודות רבים שאיננו מבינים עד סופם. מחקר חדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine מציג מקרה יוצא דופן של גבר בן 75, דאג וויטני, שהיה אמור לפתח את מחלת האלצהיימר כבר בשנות ה-50 לחייו בשל מוטציה גנטית נדירה. למרות זאת, הוא לא פיתח את המחלה עד כה, והחוקרים מנסים להבין מה עשוי היה להגן עליו מפני הניוון הנוירולוגי הצפוי. [מחקר]
הצטרפו לאגוגופון!
ותקבלו תכנים בחינם ישירות לווצאפ!
מהי מחלת אלצהיימר תורשתית?
אלצהיימר היא מחלה ניוונית של המוח הפוגעת בזיכרון ובתפקוד הקוגניטיבי. צורה נדירה של המחלה, הנקראת אלצהיימר תורשתי דומיננטי (DIAD), נגרמת על ידי מוטציות גנטיות שונות ומופיעה בגיל מוקדם יחסית – בדרך כלל בין גיל 35 ל-55.
כיצד המחלה מתפתחת?
במקרים רגילים של אלצהיימר, החלבונים הנקראים עמילואיד-ביתא וטאו מצטברים במוח וגורמים לנזק לתאים העצביים. במחלת ה-DIAD, המוטציות הגנטיות גורמות להיווצרות מוקדמת של אותם חלבונים מזיקים, מה שמוביל להתפתחות מהירה של תסמיני המחלה.
המקרה של דאג וויטני
וויטני נשא מוטציה בגן PSEN2, מה שאמור היה להבטיח כמעט בוודאות (99.99%) שהוא יפתח את המחלה בגיל צעיר. למרות זאת, גם בגיל 75 מוחו עדיין מתפקד בצורה תקינה. סריקות מוחיות הראו שהיו לו הצטברויות גבוהות של חלבון עמילואיד, אך חלבון הטאו המזיק נותר מוגבל לאזור קטן בלבד במוחו, מה שעשוי להסביר מדוע לא פיתח תסמינים.
הגורם המגן: האם חום קיצוני שיחק תפקיד?
החוקרים בחנו מספר גורמים אפשריים שהגנו על וויטני מפני אלצהיימר, כולל גורמים גנטיים וסביבתיים. אחת ההשערות המעניינות היא שעבודתו של וויטני כמכונאי באוניות, שבהן היה חשוף לחום קיצוני, תרמה להגנה על מוחו.
תפקידם של חלבוני "הלם חום"
בדיקות הראו שרמות חלבוני "הלם חום" (Heat-Shock Proteins) בנוזל המוח והשדרה של וויטני היו גבוהות מהנורמה. חלבונים אלו מסייעים לגוף להתמודד עם מצבי לחץ סביבתיים, כולל טמפרטורות גבוהות. ישנה סברה כי הם עשויים למנוע קיפול שגוי של חלבוני טאו, תהליך שמוביל להתקדמות אלצהיימר.
השערות נוספות
אמנם ייתכן שהחום תרם להגנה על מוחו של וויטני, אך ישנן השערות נוספות, כולל גורמים גנטיים שעדיין לא זוהו במלואם. מכיוון שמדובר במקרה יחיד, קשה לקבוע מסקנות חד משמעיות, אך מקרים כאלה מספקים כיוונים חדשים למחקר עתידי.
כיצד ניתן ליישם את תובנות המחקר?
על אף שמדובר במקרה ייחודי, ניתן להסיק כמה מסקנות מעשיות שעשויות לסייע בשמירה על המוח מפני ניוון קוגניטיבי:
- חשיפה לחום מבוקר: מחקרים נוספים עשויים לבדוק האם שימוש בסאונות או טיפול בחום עשוי להעניק השפעות הגנתיות למוח.
- פעילות גופנית: ידוע כי פעילות גופנית מעלה את רמות חלבוני "הלם חום" בגוף, מה שעשוי לסייע בהגנה על מערכת העצבים.
- תזונה אנטי-דלקתית: תזונה עשירה בנוגדי חמצון, אומגה 3 וירקות ירוקים עשויה להפחית את הסיכון להיווצרות חלבוני טאו פתולוגיים.
- ניהול סטרס: לחץ כרוני משפיע לרעה על המוח, ולכן טכניקות כמו מדיטציה, יוגה ושינה מספקת יכולות לתרום לבריאות קוגניטיבית.
סיכום
המקרה של דאג וויטני מציב שאלות מרתקות בנוגע ליכולת של הגוף להגן על עצמו מפני מחלות ניווניות כמו אלצהיימר, גם כאשר קיימת נטייה גנטית ברורה. מחקר זה מדגיש את החשיבות של חקר גורמים סביבתיים וגנטיים שיכולים לעכב את התפתחות המחלה. בעתיד, ייתכן שהבנת המנגנונים הללו תסייע בפיתוח טיפולים חדשים שיאפשרו לאנשים נוספים להימנע מאלצהיימר או לפחות לעכב את הופעתו.
חדש באגוגו! צ'אט עם בינה!
בינה יכולה לענות על כל שאלה בנושא בריאות. להכין תפריטים, מתכונים, לנתח מסמכים רפואיים, לאבחן בעיות, ועוד.
לחצו כאןהצטרפו לדיוור של אגוגו
ותקבלו תוכן בלעדי ישירות למייל
